思いやりのある接続

UNMHの医師と看護師は、壊滅的な診断を受けた若い家族に快適さとサポートを提供します

6月2018で、ジェナ・クロッペルは産休からサンタフェのアートギャラリーでの仕事に戻ったばかりで、夫である大学院生のディートガー・デ・マエセニアは生後3か月の息子のジュリアンと一緒に家にいました。

「ディーターはジュリアンを抱いていたが、ジュリアンが口と目で奇妙な動きをしていることに気づいたので、彼は私を呼んだ」と彼女は回想する。 彼らは逆流症の可能性が高いと考えていた小児科医を訪ねたので、私たちは家に送り返され、それを監視するように言われました。

XNUMX日後、ジュリアンは別のエピソードを持っていました。

「それが発作であったことは私たちにとって非常に明白でした」とKloeppelは言います。 別の緊急の医師の訪問の後、若い家族はニューメキシコ大学病院の小児神経科チームに紹介されました。 彼らはアルバカーキへの長いドライブのために車に積み上げられました。

* * *

KloeppelとDeMaeseneerは耐えてきました 新しい親が最も恐れている過去XNUMX年間の試練のようなもの。

彼らは息子の診断の重症度、すなわち両側前頭葉多小脳回に同意しなければなりませんでした。 それは頻繁な発作と深刻な生涯にわたる障害を引き起こす可能性のある発達障害です

そして、彼らはサンタフェでの生活を根こそぎにし、アルバカーキに移り、UNMHでクロッペルの両親とジュリアンの医師に近づきました。クロエッペルはアルバカーキ博物館財団で新しい仕事に就きました。

それでも、ノースバレーのタウンホームのリビングルームのソファに座って、彼らはケルビムの茶色の目の若者を抱きしめ、彼らの生活がどのように変わったかについて話し合うので、ほとんど事実のように聞こえます。

彼らの日常生活は現在、ジュリアンの再発性発作を制御することを中心に展開しており、それは時々制御不能になり、鎮静剤による集中治療のために入院する必要があります。 彼のケアの多くは、適切な薬剤の組み合わせを選択する技術に関係しています。

「私たちはまだあちこちでパッチを当てて、正確な正しい組み合わせを得ようとしています」とDeMaesseneer氏は言います。 「特に悪い週になることもありますが、次の週はすでに良くなっているようです。」

Kloeppelは、ジュリアンの医師は最も効果的な治療法を見つけるために試行錯誤を繰り返すことが多いと言います。 「彼は特別な小さな男です。だから彼は自分に合った薬を選んで選びます」と彼女は言います。

夫婦は、ジュリアンの医療チームが自分たちの幸福と息子の幸福に気を配っていることを認めています。これにより、彼の診断の重症度に耐えることが容易になります。

「UNMHの小児神経内科医がすべての問い合わせに対応せずに立ち去ったことは一度もありません」とKloeppel氏は言います。 「それは私たちにとって驚くべきことです。なぜなら、あなたが未知の状況に陥り、未知の結果に陥った場合、私たちにはコントロールがありませんが、少なくとも可能な限り情報を得ることができるからです。」

* * *

UNM病院でのその最初の夜 目覚めた悪夢のようでした。 「息子が10分間の発作を起こしているのを見たばかりだったので、私はパニック発作を起こしていました」とKloeppelは思い出します。

診断は、ジュリアンがEEGおよびMRIスキャンのために送られた後に行われました。 神経科医は「それについては事実でした」と彼女は言います。 「彼らが部屋にいる間、私はパニックに陥り始めませんでした。彼らが去ってから、私たちが見ているものに気づき、「多小脳回」をグーグルで検索しました。なぜ彼らがそこに行かなかったのか理解しています。」

重度の障害児の悲痛な写真は、彼女の息子が決して歩いたり話したりしないかもしれないという可能性でクロッペルに直面しました。 「私たちは基本的に、誰もが自分の子供に関して得ることができる最悪のニュースを受け取りました」と彼女は言います。 「私の世界は終わりに近づいているように感じました。あなたは無力です。これまでで最も怖いです。」

持続的な発作は脳の損傷、さらには死を引き起こす可能性があるため、ジュリアンの神経科医はそれらをできるだけ早く制御できるようにしたいと考えていました。

「効かなかった薬をXNUMXつ試しました」とKloeppel氏は言います。 「XNUMX番目の薬はしばらくの間彼のために働いたので、XNUMX月のほとんどの月に彼は発作を起こしませんでした。それ以来、それは薬の新婚旅行段階と呼ばれていることがわかりました。」

ジュリアンはそれ以来、発作を制御するのが非常に困難であり、しばしば激しい嘔吐の発作を起こしていると彼女は言います。 「彼はより良い期間を持ち、それからそれが非常に速く制御不能になる可能性がある期間があります。」

* * *

UNMのジョンフィリップス、MD小児神経学の課長であるジュリアンの状態は、人間の脳の表面にある特徴的な隆起とひだであるギリイの異常な発達によって引き起こされると説明しています。 ニューロンが脳全体に移動するにつれて 子宮内で「エラーが発生する可能性があります」と彼は言います。 「これらのエラーのXNUMXつは、多小脳回と呼ばれる畳み込み（浮き沈み）が多すぎることを伴う可能性があります。」

ジュリアンのケースは、彼が多小脳回のサブセットを持っているように見えるという事実によって複雑になり、そこではあまりにも多くの脳細胞が生成され、巨頭症（通常よりも大きい頭）につながります。

たまたま、フィリップスは、ジュリアンのような問題を抱えて生まれた子供たちのDNAサンプルを研究している、ワシントン大学を拠点とする小児脳異常の遺伝学の第一人者であるウィリアム・ドビンズ医学博士のメンターとして数えられています。

「ドビンズ博士は、これらの多小脳回症候群のいくつかに関与する特定の遺伝子を特定することができました」とフィリップスは言います。 それらのいくつかは、いわゆるmTOR経路を制御し、ニューロンや他の体組織の異常増殖に関与しています。

それは、他の臓器の同じ遺伝子経路を標的とする薬が役立つかもしれないという可能性を高めます。 フィリップスはジュリアンの両親にドビンズと連絡を取り、彼が小児科医や神経科医との壮大なラウンドのプレゼンテーションのためにUNMに来たときに彼らが会うように手配しました。

フィリップス氏によると、最初のステップとして、ジュリアンのDNAは、ドビンズのシアトル研究所で高度な遺伝子分析を受けています。

* * *

ジュリアンの病院の多くは滞在します 10週間からXNUMX日間続きます。 「私たちは、ジュリアンの主任看護師として割り当てられた、または志願した看護師が現れることを知っています」とクロッペルは言います。 「フロントデスクでは、名前で私たちを知っている人々をサポートし、笑顔で見ています。彼らは名前でジュリアンを知っています。」

清掃スタッフでさえ協力的だとDeMaeseneerは付け加えます。 「私は彼らと話します、そして彼らは彼がとても美しいと彼らは彼のために祈るでしょう、そして彼らは毎晩彼のために祈ってそして彼らが二度と彼に会わないことを望んでいると私に言います。それはただスタッフ全員ですとても協力的でした。」

特に一人の看護師、ニック・バイヤーズは、ジュリアンの世話に特別なタッチをもたらします。 「彼はジュリアンを非常に深く気遣い、ジュリアンを優しくそしてとても気を配って扱います」とクロッペルは言います。 「まるで息子を家族に預けているかのようです。」

しかし、彼らの最善の努力にもかかわらず、ジュリアンの状態は2018年の夏に悪化しました。彼の発作はより頻繁かつ複雑になり、入院して重度の鎮静を必要としました。 「彼はXNUMX月中​​ずっとほとんど眠っていた、または押収した」とクロッペルは言う。

その後、XNUMX月に、ジュリアンが点頭てんかんとして知られるタイプの発作を起こしていることを知りました。 これは通常、発達の停滞に関連するヒプスアリスミアと呼ばれるEEGの電気的パターンを伴います。

「それは私にとって最悪の時期でした」とKloeppelは言います。 「長期的には大丈夫だと思っていた。その時点で本当に苦労した」と語った。

ジュリアンの小児科医のXNUMX人が彼女の苦痛に対応し、彼女が精神科医療を見つけるのを手伝いました。 「彼は私を友達のように扱ってくれました」とKloeppelは言います。 「彼は私に彼の個人的な携帯電話番号を教えてくれて、 『あなたはあなた自身の世話をする必要があります、そして私はあなたを助けるために私ができることは何でもします』と言いました。」

その心配事は彼女に深く感動した。 「それは、医学的に脆弱な子供の親としての私にとって本当に感動的でした」と彼女は言います。 「その瞬間から私はサポートされていると感じたので、それは一種のゲームチェンジャーでした。」

* * *

UNM神経学者SeemaBansal、MDは、ニューメキシコ州で唯一の小児てんかんの理事会認定専門家です。 ジュリアンの点頭てんかんについての悪い知らせを母親に伝えるのは彼女の責任でした。

「それは彼女が見つけることを恐れていたものです」とバンサルは言います。 「治療がなければ、子供たちは非常に悪い結果をもたらす可能性があります。そして今でも、私たちが行っている治療法とこれまでに行われたすべての研究によって、子供たちのやり方にはまだ多くのばらつきがあります。」

頻繁な発作は、赤ちゃんの脳の発達を妨げる可能性があるとバンサル氏は述べ、赤ちゃんを制御する必要性を強調しています。 「発作が悪化すると、発達過程が遅くなったり、停止したりすることがあります」と彼女は言います。 「彼らがよりよく管理されているとき、私たちは彼がいくつかのマイルストーンを達成しているのを見る。」

専門家の学際的なチームは、ジュリアンの両親と会い、彼のケアについて共有の決定を下します、とバンサルは言います。 「病室で待っている病気の子供がいるとき、座ってこのグループと会話できることは、私たち全員があなたの子供の世話をするためにここにいることを示しています。私は非常に役立つと思います。」

フィリップス氏によると、この仕事には追加の思いやりが伴います。

「自分の子供がいるかどうかにかかわらず、人間的で感情的な反応と反応を持たざるを得ません」と彼は言います。 「私たち全員にとって少し怖いことを知って、私たちがその感情的な旅に耳を傾け、参加することが重要だと思います。私たちは皆、できる限り最善を尽くしています。」

* * *

ジュリアンのXNUMX番目の夏が展開するにつれて、彼の両親は彼らの新しい人生に落ち着きました、彼らが彼ら自身のために決して想像しなかったであろうもの。

「私たちは今いる場所で幸せです」とKloeppelは言います。 「ある時、私は二度と幸せにならないだろうと感じました。あなたは通常の日にXNUMX日XNUMX回の発作を起こすことができる子供の親として適応しなければなりません-それは私たちがこの状況に最初にいたときは壊滅的でした。」

重要なのは、彼女、De Maeseneer、そして彼女の両親がチームとして一緒に働くことです。 「私たちは皆、ジュリアンが当時を乗り切るのを助けるためにここにいます、そしてそれは私たちの新しい常識です。」

De Maeseneerは、ジュリアンが特にひどい日を過ごしていたときのように、途中で「知恵の小さな塊」を集めたと言い、訪問作業療法士は彼に息子の回復力を思い出させました。

「それは本当にそれをクリックさせました」と彼は言います、「これらの発作は本当にひどくて、吐き出すのは見るのが恐ろしいからです。しかし同時に、それは彼が知っていることであり、彼はそれと戦う方法を知っています、そして彼は戦っていますそれは彼の生涯であり、彼は前進しています。

「それで、私はそれから多くの力を得て、結局、彼が通り抜けるであろうので、うまくいかないことすべてで落ちないように努めます。」