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機械学習のグラフィック。
エル・ウェッブ

機械学習がUNM主導の新たな研究でこれまで知られていなかった遺伝子を発見

ニューメキシコ大学の研究者らが行った画期的な研究では、 科学者たちは、機械学習の力を利用して、細胞のリサイクルと健康維持に関与する重要な細胞プロセスであるオートファジーに関連する、これまで知られていなかった一連の遺伝子を特定しました。

この研究では、最先端の機械学習モデルを活用して、193 個の遺伝子がオートファジー機構に寄与する可能性があることを特定しました。 UNMの神経科学者エレイン・ベアラー医学博士は、これまで見過ごされてきたこれらの「暗黒遺伝子」は、オートファジーの謎と、細胞機能やアルツハイマー病などの複雑な疾患におけるオートファジーの役割を解明するための有望な道筋になると述べた。

「これは、偏りのないデータ主導型科学のもう一つの形態です」とベアラー氏は言う。 「機械学習によって私たちは推測を避け、仮説に基づいていない方法で発見科学を行うことができるようになりました。」

この研究は「オートファジーの暗い遺伝子: 機械学習で見つけられるか?」と題されている。 最近雑誌に掲載されました 自然科学、多様な生物学的特徴とデータセットを組み合わせ、そのデータを人工知能アルゴリズムに組み込むことによって、オートファジー関連遺伝子セットを特定することを目的としていました。

「アイデアは、『人工知能の調査で、これらの暗く隠された秘密の遺伝子を見つけられるだろうか?』というものでした」とベアラー氏は語った。

答えは「はい」です。機械学習はゲノミクス研究を導き、複雑なプロセスのより完全なアノテーションを取得できます。

しかし、機械学習はタスクの終わりではない、とベアラー氏は強調する。 人工知能が何かを特定したら、そのプロセスと結果の両方を検証するのは科学者の責任です。

これを達成するために、UNM の研究チームは、17 の異なるソースからのデータを使用してトレーニングされた MetaPath/XGBoost (MPxgb) 機械学習モデルを採用しました。 人工知能に関する研究調査は、UNM分子発見センターおよび創薬コアのスクリーニング情報学部門の元ディレクターであり、UNM総合がんセンターのメンバーでもあるチューダー・オプレア医学博士が主導し、2019年に開始された。

UNMの化学とケミカルバイオロジーの大学院生であるMohsen Ranjbar博士は、Opreaの研究を利用して検証検索を実施し、オートファジーデータベースやPubMedなどの研究論文データベースをくまなく調べて、このモデルが既知のオートファジー関連遺伝子の識別において高い精度を示しているかどうかを確認した。

以前よりも機械学習を活用できるようになりました。 私たちは何かについて限られた知識を持っていることがありますが、機械学習を使用して物事を解明し、今後の方向性を示すことができます。
- モーセン・ランジバール、大学院生、薬学博士

検索を通じて、Ranjbar氏の発見は、上位予測遺伝子の23%がオートファジーデータベースですでに注釈付けされている一方、驚くべきことに77%(193遺伝子)が新規発見であり、細胞プロセスにおけるオートファジー制御を理解するための未開発の可能性を示していることを明らかにした。

「興味深いし、驚きました」とランジバー氏は語った。 「私たちがこの研究を開始してからまだ日が浅く、AIによって発見されたこれらの特定の遺伝子のいくつかが、最近のさまざまな出版物で新しく発見されたオートファジー遺伝子としてすでに言及されているのを見ると、これらの遺伝子を見つけるための私たちの機械が検証されたことを示しています。」

ベアラー氏は、これらのオートファジーの暗い遺伝子を明らかにすることで、研究者はオートファジーの調節不全と疾患の発症との関係をさらに深く掘り下げ、最終的にはこの疾患の新しい治療戦略の開発に導くことができると述べた。

この画期的な研究は、ゲノム研究における機械学習と人工知能の多用途性も示しており、知識がオートファジーを超えて生物学の他の分野に拡張されています。

「アルツハイマー病を含む多くの病気において非常に重要なエンドソーム輸送などに関与する遺伝子のすべてがわかっているわけではありません」とベアラー教授は語った。 「したがって、私たちの機械学習モデルを使用して、機能的役割が何であるかについてのウェットベンチテストがまだ行われていないゲノム内の他の遺伝子を調査して特定することができます。」

この研究は、NIH U24CA224370、U24TR002278、UL1TR001449、P20GM121176、P20AG068077、R01 MD014153、Harvey Family Endowmentを含むいくつかの助成金からの支援によって可能になりました。

ニューメキシコ州アルツハイマー病研究センター、UNM オートファジー・炎症・代謝センター、UNM 臨床・トランスレーショナルサイエンスセンターから追加の支援が提供されました。

ベアラー氏は、学際的な研究は学術部門と研究部門の境界を越えなければ不可能だったと述べた。 彼女は病理学部門に勤務し、ランジバールは化学部門に所属しており、このプロジェクトへの他の貢献者は内科、コンピューター サイエンス、分子発見センターに所属していました。

「この大きなプロジェクトはUNM内の複数の組織を超えました」と彼女は語った。 「機械学習は非常に強力なので、その使用に関する科学的考え方に影響を与えたいと考えています。」

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