分子病理学

概要

UNM の分子遺伝病理学 (MGP) 部門は、血液悪性腫瘍および固形腫瘍のゲノム検査、体質遺伝学、薬理ゲノミクス、分子感染症、移植および HLA 検査など、最先端の分子サービスを提供しています。分子診断研究所で利用できる技術には、次世代シーケンス、サンガーシーケンス、パイロシーケンス、高分解能融解、キャピラリー電気泳動などが含まれます。分子アッセイの解釈は、検体処理のすべての段階に密接に関与する認定分子遺伝病理学者によって行われます。

ハイライト

• 現在の血液病理学関連のアッセイには、骨髄性悪性腫瘍に関連する遺伝子の大規模パネル検査、骨髄性悪性腫瘍の変異の分析が含まれます。 JAK2 V617Fと JAK2 エクソン12、 MPL、CALR、IDH1/2、 と KIT 突然変異; BCR::ABL1 および PML::RARA 転写物の定量的微小残存病変検出および治療反応モニタリング。 IGH および TRG 再配列パターンによる B 細胞および T 細胞のクローン性評価。慢性リンパ性白血病の予後に関する IGHV 体細胞超変異解析。 
• 現在の固形腫瘍関連のアッセイには、固形腫瘍に関連する遺伝子の大規模パネル検査が含まれます。超小型衛星の不安定性と MLH1 リンチ症候群の検出のためのプロモーターメチル化分析。そして MGMT 神経膠芽腫における治療反応を予測するためのメチル化分析。 
• 現在のヒト遺伝学関連のアッセイには次のものが含まれます。 HFE (遺伝性ヘモクロマトーシス)、および第 II 因子および第 V 因子をコードする遺伝子 (血小板増加症)。 
• 血液腫瘍および固形腫瘍の悪性腫瘍を患う患者を治療する腫瘍学者や臨床医に提供される広範な分子サービスに加えて、分子診断研究室のローテーション中に教員や分子遺伝病理学の研究員が直接関与して、新しい検査の開発と検証が進行中です。 MGP フェローや興味のある病理学研修医には、分子関連の研究プロジェクトの豊富な機会も用意されています。 
• 当社は分子検査の解釈に対して相談的かつ統合的なアプローチを採用し、クライアントと緊密に連携して分子結果を患者の疾患経過または表現型と関連付けます。私たちの分子病理学者、フェロー、レジデントは、臨床医が適切な検査を選択できるよう支援します。 
• 分子遺伝病理学サービスは、当社のフルサービスの細胞遺伝学研究室および移植免疫学/HLA 研究室と連携して、包括的な評価を提供します。 
• 分子遺伝病理学サービスは、地域の患者だけでなく全国的に紹介された患者にも分子腫瘍学検査を提供します。 
• 分子遺伝病理学サービスは、2 人の分子遺伝病理学フェローに対して完全に認定されています。 

Contact Information

分子相談サービス：505-938-8423

デヴォンシャボット-リチャーズ、メリーランド州
分子遺伝学・腫瘍学研究室 所長
分子遺伝病理学フェローシッププログラムディレクター
DChabot-Richards@salud.unm.edu

バーバラ・マステン博士
HLAおよび移植研究所所長 
（505）272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Rama Gullapalli、MD、Ph.D。
分子遺伝病理学フェローシッププログラムアソシエイトディレクター
（505）272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu

David Czuchlewski、MD
（505）938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu