希少疾患はいくつありますか？

UNMデータサイエンティストがより良い定義の必要性を強調する研究を発表

いくつかの病気はコクチョウのようなものです。 それらは非常にまれにしか発生しないため、多くの医師が臨床診療でそれらに遭遇することはなく、それらを治療するための努力を複雑にします。

希少疾患はいくつありますか？ ニューメキシコ大学のデータサイエンティストであるチューダーオプレア医学博士が共同で主導した新しい研究によると、誰も本当に知りません-そしてそれは問題です-多くの希少疾患患者が適切な医療を受けていない可能性が高いからです。

今週公開された解説で ネイチャーレビュードラッグディスカバリー、影響力の大きい研究ジャーナルであるOpreaと米国、オーストラリア、フランス、ドイツの同僚は、世界の人口の10％が希少疾患に苦しんでおり、これは数億人に相当すると指摘しています。

「希少疾患に関連する論文は年間数千件ありますが、治療法につながる論文はほとんどありません」と、内科の翻訳情報学部門の教授兼チーフであるOpreaは述べています。

問題の大部分は定義に関係している、と著者らは主張している。なぜなら、希少疾患を確実に診断できないことは、研究者がその治療法を開発する能力を妨げるからである。

米国では、1983年の希少疾病用医薬品法により、希少疾患は200,000万人未満が罹患していると定義されています。 欧州連合では、2000年に導入された法律は、それを別の方法で定義しています。影響を受けるのは2,000人にXNUMX人未満の場合です。

そして、著者は、一般集団で「まれ」と見なされる病気は、サブグループ内で比較的一般的である可能性があると指摘しています。たとえば、アシュケナージユダヤ人のテイサックス病やサハラ以南のアフリカ系の人々の鎌状赤血球症などです。

もうXNUMXつの複雑な要因は、病気を定義するために使用される用語が一貫性がなく不正確であることが多く、国ごとに異なる場合があることです。 たとえば、「乳がん」には、実際には、独自の遺伝的特徴とさまざまな最適な治療法を備えたさまざまな腫瘍サブタイプが含まれます、とOprea氏は言います。 それはXNUMXつの病気または多くの病気として分類されるべきですか？

希少疾患の数の推定値は通常7,000の範囲に落ち着くと著者らは報告している。 しかし、モナーク病オントロジー（またはモンド）として知られている国際的な疾病分類データベースの最近の分析は、それが50パーセントも高くなる可能性があることを示唆しています。

「モンドプロジェクトは、国や病気の種類に関係なく、すべての希少疾患をカタログ化して注釈を付けるために、希少疾患コミュニティで別々の取り組みをまとめた最初のコンピューター支援人間キュレーションプロセスです」とOprea氏は言います。

希少疾患の患者のケアを改善するには、各状態の身体的、遺伝的、環境的特徴について合意に達する必要がありますが、用語とモデルが重複しているため、それは困難です。 著者らは、世界保健機関、米国食品医薬品局、欧州医薬品庁、全米医学アカデミー、およびその他の団体に対し、希少疾患の統一された定義を採用するよう求めています。

「私たちはコミュニティが集まり、より正確な希少疾患の定義を考え出すことを奨励します」とOpreaは言います。 「これを議論するためのフォーラムとそれに対処するための専用の資金調達メカニズムが必要です。」