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MichaelHaederle著

干し草の山の中の針

希少疾患の日は、より多くの研究とより良い診断の必要性を浮き彫りにします

ニューメキシコ大学の医師 希少疾患の患者の世話をするのは見知らぬ人ではありません。

UNM小児神経内科医としてのキャリアの中で、レスリーモリソン医学博士は、ニューメキシコ州のヒスパニック系家族の間で何世紀にもわたって受け継がれてきたまれで危険な脳の状態である遺伝性脳海綿体奇形(CCM)を研究しました。

Ioannis Kalampokis、MD、PhDは、彼のUNM小児リウマチクリニックで、さまざまな種類の不可解な(そしてしばしば生命を脅かす)自己免疫および炎症症状を呈する400人の患者を見ています。

29月XNUMX日(希少疾患の日)が間近に迫った今、UNMデータサイエンティストのチューダーオプレア医学博士は、これらおよびその他の希少疾患にスポットライトを当て、治療法を見つけるために研究費をより適切に割り当てる必要があることを望んでいます。

Oprea、 ニューメキシコ大学内科の翻訳情報学部の教授兼チーフは、 創薬可能ゲノムの照明 国立衛生研究所によって資金提供されたプロジェクト。

何が病気を「まれ」にするかについての合意された定義はありません。 しかし、特定の症状が100,000万人にXNUMX人しか発症しない場合でも、さまざまな種類の病気があり、実際には多くの人が何らかの形で影響を受けます。 「」個人レベルではまれです」とOprea氏は述べています。

世界の人口の10パーセント(700億人以上)がまれな病気を経験している可能性があると推定されています。

昨年の秋、物事を明確にするために、Opreaと国際的な同僚は、希少疾患の推定数を約7,000から10,000以上に引き上げる研究を発表しました。 しかし、彼は情報の欠如がイライラしていることを認めています。 「私たちが定義さえ持っていないという事実は気が遠くなるようなものです」と彼は言います。

アルバカーキ在住のアンドラ・ストラットンは、20,000万人に約XNUMX人が罹患している遺伝性疾患を持つ人々のための国際的な財団であるリポジストロフィーユナイテッドの社長兼共同創設者です。

リポジストロフィーは、特に皮膚の下で、脂肪組織の制御不能な喪失を経験させます。 これは患者の新陳代謝を混乱させ、脂肪を血液や臓器に蓄積させ、生命を脅かす合併症を引き起こします。

10年前に診断されたストラットンは、この病気はかなり過小診断されており、その症状は他の状態と間違われることが多いと言います。 診断により、彼女はキャリアパスを変更しました。 彼女は現在、チャン・ザッカーバーグ・イニシアチブで働いています。チャン・ザッカーバーグ・イニシアチブは、最近、その一環として13.5の異なるグループに30万ドルを割り当てました。 XNUMXつのプロジェクトとしては珍しい、そして彼女は意識を高めるためにOpreaと協力してきました。

ストラットンは、希少疾患をより簡単に診断できるように医療提供者を教育したいと考えており、可能であれば幼児期のスクリーニングを開始しました。これにより、場合によっては介入が成功する可能性が高まります。

「あなたがどんなまれな病気を持っているかは本当に問題ではありません」とストラットンは言います。 「課題には非常に多くの共通点があります。」

希少疾患の日-常にXNUMX月の最後の日になります-はによって設立されました EURORDIS「ヨーロッパの希少疾患患者の声」と自称する、 は、894か国の72の希少疾患患者組織を代表する非政府の患者主導の同盟です。

アメリカでは、 希少疾患のための全国組織 推定25万から30万人のアメリカ人がまれな病気を持っています。

Opreaは、希少疾患に継続的に焦点を当てることで、ニューメキシコ州でより多くの研究とより多くの患者の関与の必要性についての認識を高めるのに役立つことを望んでいます。

「CCMや他のよく知られた病気に加えて、誰も気づいていない他の病気があります」と彼は言います。 「問題は、希少になるのにXNUMXつしかかからないことです。希少疾患が存在するという医学界の認識を高め、患者がつながるデジタル時代を利用するにはどうすればよいでしょうか?」

Opreaは、デジタルプラットフォームは、希少疾患を患っている患者がお互いを見つけて経験を共有するための簡単な方法を提供すると考えています。 「そのような相互接続性を促進したい」と彼は言う。 「私は、「影響を受ける可能性のあるすべてのニューメキシコ人のために、すべての病気の点をつなぐ」と言っています。」

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