鎌状赤血球症 (SCD) は遺伝性の血液疾患で、米国では何千人もの子供たちが罹患しており、頻繁な痛み発作や生涯にわたる医療ケアを必要とするさまざまな合併症を引き起こしています。UNM 健康科学センターでは、小児 SCD と闘う家族が、医療チームと協力してこの複雑な症状を管理しながら、強さ、回復力、希望について語ります。
家族の旅：オリビアの物語
リナとダン・ドミンゲスにとって、SCD との闘いは娘オリビアが生まれた日から始まりました。「彼女が生まれたその日に、医師たちは通常の血液検査を行い、完全な鎌状赤血球症であると告げました」とリナは回想します。ドミンゲス一家は、オリビアの兄弟が鎌状赤血球症の遺伝子を持っていたため、この病気についてすでにある程度知っていましたが、オリビアが病気にかかっていることを知ったことは、人生を変える瞬間でした。
「娘が鎌状赤血球症だと聞かされたとき、私はかなり調べました」とリナさんは言います。「本当に怖かったです。寿命の話をしてましたし、中には成人まで生きられない子供もいます。」しかし、ドミンゲス一家は、その恐怖にもかかわらず、医療専門家からサポートを受け、オリビアのケアと両親の恐怖を乗り切ることができました。「私たちが大好きなオリビアの医師は、子供はそれぞれ違うので、少しずつ進めていかなければならないと言っていました」とリナさんは振り返ります。「学ぶべきことは確かにたくさんありました。」
現在 5 歳のオリビアは、家族や犬が大好きで、できれば猫も飼いたい、活発で好奇心旺盛な子供です。両親は、必要な予防策を講じながら、彼女に喜びに満ちた人生を与えようと努力しています。「他の父親から聞いた最高の言葉は、とにかく生きさせてあげることです」とダンは言います。「将来どうなるかはわかりませんが、慎重になりつつも、彼女が自分らしくいられるようにしています。」
治療にはヒドロキシウレアも含まれており、リナさんはそれがオリビアちゃんの痛み発作を大幅に軽減したと考えている。「彼女は以前はかなり頻繁に痛み発作を起こしていましたが、今ではそれほど頻繁ではありません。」
その間ずっと、UNM の小児鎌状赤血球症チームは支えとなってくれていました。「彼らはオリビアに対して本当に素晴らしい対応をしてくれました」とリナさんは言います。
医学の専門知識: マリア・マルッフィ博士の洞察
ニューメキシコ大学小児病院の小児血液腫瘍専門医であるマリア・マルフィ医師は、鎌状赤血球症は体全体に酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質であるヘモグロビンの変化によって引き起こされると説明しています。
「鎌状赤血球症は新生児スクリーニングで診断されます」とマルフィ氏は指摘する。「通常、生後2週間以内に検出できます。」
SCD の影響は深刻で、鎌状赤血球による損傷により、体のほぼすべての臓器に影響を及ぼします。「脳、腎臓、目などの臓器に損傷が生じる可能性があります」とマルフィ氏は言います。「そして、日常生活で最も懸念されるのは、数時間から数日間続く痛みの発作です。」
こうした困難にもかかわらず、マルフィ氏は希望があると強調する。「過去 5 年間で遺伝子治療が進歩し、病気の原因となる欠陥遺伝子を置き換えることができるようになりました。」また、別の治療法である骨髄移植が一部の患者に効果を示していることも指摘する。しかし、これらの治療にはリスクがないわけではなく、多くの家族がまだ選択肢を検討しているところだ。
デイビッドの経験：未来への希望
アントワーヌ・ボンディマさんと現在8歳の息子デイビッドさんにとって、鎌状赤血球症と闘い始めた当初の数年間は不安と通院でいっぱいでした。「1歳から6歳まで、デイビッドさんは毎年2回ほど入院していました」とアントワーヌさんは言います。しかし、デイビッドさんが2年前に新しい薬を飲み始めてから、状況は改善し始めました。「それ以来、デイビッドさんはずっと良くなっています。」
デイビッドも父親の楽観的な考えに同調する。「この2年間、病院に行く必要はほとんどありませんでした。危機的な状況に陥ったとしても、たいていは数時間で治まり、それほど重症ではありません。」
遺伝子治療が利用可能であるにもかかわらず、アントワーヌは今のところそれを選択することに慎重な姿勢を保っている。「まだ初期段階です。特にデイビッドの容態が最近ずっと良くなっているので、もっと確立されるまで待つかもしれません。」
アントワーヌとデイビッドは将来に希望を抱いています。「このような経験をされた方には本当に同情します」とアントワーヌは言います。「でも、乗り越えられます。大変な努力と教育が必要ですが、多くの研究が行われ、状況は改善しています。」
家族向けの持ち帰り品
ニューメキシコ大学で鎌状赤血球症の小児患者と働く家族や医療専門家は、回復力と希望という共通のメッセージを伝えています。リナ・ドミンゲスさんは、家族に質問したり助けを求めたりすることを恐れないように勧めています。「必要だと感じたら、子供を医者に連れて行くことを恐れないでください。誰かの時間を無駄にしていると思わないでください」と彼女は言います。
鎌状赤血球症は人々が思っている以上に一般的です。医療提供者として、私たちはこれらの患者を支援し、治療する必要があります。
アントワーヌ・ボンディマにとって、息子に自分の病状について教えることは極めて重要でした。「息子が自分で対処できるように、自分がどんな病気なのかをできるだけ伝えようとしています」と、彼は言います。息子のデイビッドさんは、「（UNMの）医療関係者は本当に協力的で、このプロセス全体をより耐えやすいものにしてくれました。本当に感謝しています」と、シンプルですが力強い感想を述べています。
研究が進み、治療の選択肢も改善されているため、ドミンゲス家やボンディマ家のような家族は将来について楽観的な見方を保っている。
「子どもに自分の人生を生きさせてあげてください」とダン・ドミンゲスは言います。「子どもは子どもです。制限してはいけません。」
UNM: サポートの光
UNM の小児鎌状赤血球プログラムは、治療、サポート グループ、家族教育を含む包括的なケアを提供し、親と患者の双方に力を与えます。継続的な研究と進化する治療オプションにより、家族は鎌状赤血球症を管理する新しい方法を見つけ、より明るい未来への希望を与えています。