一見、これが二人の兄弟にとって人生を変える日だとは分かりにくい。10歳と12歳の二人は、ベッドで同じTシャツを着て、ビデオゲームをしたりレゴを組み立てたりしている、普通の男の子のように見える。しかし、二人の兄弟は自宅ではなく、ニューメキシコ大学病院の一部であるニューメキシコ大学小児病院にいる。彼らは、将来を劇的に改善する可能性のある新しい最先端の治療を受ける、州で最初の人になるところだ。
UNM 病院のチームがこれを可能にしています。
遊んでいる二人の少年たちはその日の重大さを完全には理解していないかもしれないが、両親は間違いなく理解している。
「まるでクリスマスの朝のような気分です」と父親のアーロン・ハスラムさんは語った。「昨夜は子供のように眠れませんでした。そんな気分です。とても興奮しています。」
「私たちはこのことについてとても安心し、自信を持っています」と少年たちの母親ダニエル・ハスラムさんは語った。
間もなく、少年たちはエレビディスの静脈内投与を受ける予定だ。これはニューメキシコ州では初めてのことで、この薬は彼らのタイプの筋ジストロフィーの進行を遅らせる可能性がある。少年たちの主治医は、ニューメキシコ大学小児病院の小児神経科医で小児神経筋専門医のミータ・カードン医学博士だ。
「今日、私たちはニューメキシコ大学小児病院でこれらの患者に画期的な治療を提供できる機会を得て、とても興奮しています。それは遺伝子置換療法です」と彼女は語った。
長い旅
ハスラム家にとって、この瞬間に至るまでの道のりは10年前、長男がまだXNUMX歳のときに始まりました。彼は運動能力の発達に問題を抱えていました。
「彼は歩くのに本当に苦労していたので、理学療法を受けていました」とアーロン・ハスラムさんは言う。「理学療法士は、彼がデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)という病気かもしれないと言いました。」
血液検査の結果、息子がDMDに罹患していることが確認された。DMDは小児筋ジストロフィーの中で最も重篤で最も一般的な形態の1つである。この遺伝性疾患は進行性の筋肉変性を引き起こす。
しかし、それだけではありません。
夫婦は、兄弟の1人がDMDにかかっている場合、他の兄弟もかかっている可能性があると告げられました。そこで、家族は生後6か月の息子も検査し、彼もDMDと診断されました。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは何ですか?
- 進行性の筋肉の変性と衰弱を引き起こす遺伝性疾患
- 症状の発症は典型的には幼少期に起こる
- 主に男児に影響する
- 介護の進歩により、平均寿命が30代前半まで延びることが一般的になりつつあります。
- DMD に関する詳細は、こちらをご覧ください。
「小児期に長期間にわたり衰弱を引き起こし、最終的には心不全、場合によっては肺不全につながる」とカードン氏は述べた。「過去数十年間にいくつかの治療法が開発されてきたが、この病気を治す治療法はまだない」
カードン氏は、治療法の進歩によりDMDの子供たちの平均寿命は延びたが、まだやるべきことはたくさんあると語る。
「心臓や肺のニーズ、患者の脊柱側弯症の管理方法などについて、私たちはより深く理解しています」とカードン氏は言う。「これらすべてにおいて、患者をできるだけ長く健康に保つには、多分野にわたるチームが必要です。私たちは、成人期まで生きる患者、さらには中年期まで生きる患者を見ています。ですから、脊柱側弯症は依然として非常に深刻な病気なのです。」
「かなりショックでした」とアーロン・ハスラムさんは言う。「あんな気持ちに近いものは経験したことがありませんでした。筋ジストロフィーについては聞いたことはありましたが、実際に筋ジストロフィーの患者と接したことはありませんでした。個人的には、本当に大変な時期でした。」
「圧倒されました」とダニエル・ハスラムさんは言う。「疑問がたくさんあり、たくさんの調査をしなければなりませんでした。」
ハスラム夫妻は、研究が自分たちの生活の一部となり、希望の一部になったと語った。
「さまざまな医師や医療提供者と話をすると、これから何が起こるのかがよく分かります」とアーロン・ハスラム氏は言う。「私たちが最初に一緒に仕事をした医師の一人は、10年後に何か画期的なことが起こることを期待しながら、できるだけ問題を先送りにするのが基本だと言っていました。」
そして10年後、ゲームを変える何かが した 2024年XNUMX月、米国食品医薬品局(FDA)は、遺伝子治療薬「エレビディス」の承認範囲をXNUMX歳以上の小児に拡大した。この治療薬は、DMD患者に不足している筋肉を助ける重要なタンパク質を体内で生成するのを助ける。完治とはみなされていないが、遺伝子治療によって筋肉の変性が大幅に遅くなることが期待されている。

この治療法は長い間待ち望まれていました。私のような小児神経筋専門医は、DMD の遺伝子治療の発展を注意深く見守ってきました。私は 10 年以上、この病気や他の神経筋疾患を患う子供たちを診てきました。これは、DMD に利用できる初めての遺伝子置換療法です。
UNM病院は患者に投資する
エレビディスは患者 3 人につき 6 回投与する、生涯に XNUMX 度の治療薬です。しかし、XNUMX 回の投与には XNUMX 万ドル以上の費用がかかります。ハスラム夫妻の保険はこの治療を承認しましたが、UNM 病院の幹部は、少年たちができるだけ早く治療を受けられるように、XNUMX 万ドル以上の費用を前払いすることに同意しました。自宅近くで治療を受けられるということは、点滴と治療後の重要な XNUMX か月のモニタリング期間のために州外に移動する必要がないことも意味します。
Mike Chicarelli 氏 (DNP) は、UNM 病院の最高執行責任者です。

この決断は実はとても簡単でした。なぜなら、これは患者にとって正しいことだからです。これは人生を変える薬であり、患者一人ひとりにより良い人生を送る機会を与えます。また、この治療法は、地元で高品質で高度なケアを提供するという私たちの使命に特に合致しており、患者が地元を離れることなく可能な限り最高のケアを受けられるようにします。
「UNM 病院は最高です」とダニエル・ハスラムさんは言います。「最初から、看護師や医師はみんな私たちを助けてくれました。保険会社に手紙を書いたり、私たちがしなければならないことはほとんどありませんでした。病院側がすべてを処理してくれましたし、手続きの手順や、承認されたらどうなるかなど、私たちにとてもよく知らせてくれました。スタッフやみんなとてもフレンドリーで、私たちや息子たちに優しく接してくれました。とても素晴らしい経験でした。」
カードン氏は UNM 病院のチームの一員であることを誇りに思っています。
「UNM 病院の支援にとても感謝しています。患者が絶対に必要とする治療を受けられるよう支援してくれたからです」とカードン氏は語った。「UNM 病院が私たちの臨床プログラムを支援してくれるのは、本当に素晴らしいことです。おかげで、私たちの治療を頼りにしている患者は、ここで最先端の治療を受けることができ、子どもの世話をするためだけに地域や州を離れる必要がなくなるのです。」
トリートメント
18年2024月10日、12歳とXNUMX歳の兄弟はニューメキシコ大学小児病院で点滴を受けた。カードン医師は、最初の数週間はXNUMX人にインフルエンザのような症状が出る可能性が高いが、その後は治療がすぐに効き始め、少年たちに必要な筋肉タンパク質が作られると予想していると語った。
「今後1、2週間以内に、患者たちの体調が良くなり、少なくとも体力が安定することを期待しています」とカードン氏は語った。「点滴後のモニタリング期間は主に今後3か月間です。しかしもちろん、これらの患者は生涯にわたって経過観察することになります。」
アーロン・ハスラムさんは息子たちの隣で微笑みながら、この日は安堵のため息をついたような日だったと語った。
「これは、彼らが生涯を通じて何ができるか、何に携われるかという点で、さらなる希望なのです」と彼は語った。
この治療によって病気の進行が遅くなることを期待しながら、母親にとっては、息子たちが制限なく大人になったら何になりたいかを夢見ることができることを意味します。
「今、子どもたちは『大きくなったら何になるか分からない。車椅子に乗ることになるかどうかも分からないから。分からないだけ』などと言っています」と彼女は言う。「だから、子どもたちが、以前はできなかったような職業について考えられるようになってくれるといいのですが」
チカレッリ氏は、このような瞬間を可能にしたのは、病院のミル課税への支援を含む地域社会の支援だと語った。
「コミュニティがUNM病院のような場所に投資すれば、私たちは最先端のハイテク医療を提供することができます」と彼は語った。
UNM病院ミルレヴィ
UNM病院のミルレビーについて、またこの投資が患者のケアを充実させ、臨床医チームをどのようにサポートしているかについてさらに詳しく知りたい方は、 このウェブサイトをご覧ください。