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UNMの研究者は糖尿病性網膜症の遺伝的手がかりを探す

糖尿病性網膜症は失明の主な原因です それは人々の異なるグループにわたって多様な方法で提示します。 これらの違いをよりよく理解するために、Arup Das、MD、PhDは、すべてが遺伝子に帰着するという予感を持っています。

ニューメキシコ大学の著名で摂政の教授であるダス 眼科学・視覚科学科、2.8年間でXNUMX万ドルをリード 糖尿病性網膜症ゲノミクス（DRGen）研究 ボストンを拠点とするコラボレーション ジョスリン糖尿病センター、ハーバード大学医学部の関連会社。

4年目で、 国立眼科研究所-資金提供を受けた研究は、目の後ろの光を感知する網膜に損傷を与えることによって視力の患者を奪う、病気の経過に影響を与える隠れた遺伝的要因を探しています。

研究者たちは、UNMとジョスリンで450人の患者から血液サンプルを収集したとダスは言います。 ニューメキシコ州の患者のほとんどはヒスパニック系およびアメリカ人のインディアンでしたが、ボストンのサンプルは主に白人から収集されました。

血液サンプルは、タンパク質をコードするDNAのストレッチのみに焦点を当てた、比較的新しいゲノム研究手法である全エクソームシーケンシングを受けています。 「私たちは結果を分析している最中です」とDasは言います。

研究のXNUMXつのアームは、一部の糖尿病患者のよく理解されていない現象に注目しています。

「誰かの糖尿病が悪化するにつれて、糖尿病性網膜症の重症度が増すことはよく知られています」とダスは言います。 「こことボストンでは、糖尿病の期間が長いにもかかわらず（おそらく20年または30年）、眼疾患を患っていない患者が非常に少数であることがわかりました。 何千人もの人々が目の失明を起こしているのに対し、何が彼らを保護しているのでしょうか？」

研究の別の部分は、病気のXNUMXつの異なる形態をよりよく理解することに焦点を当てています。 XNUMXつは増殖性糖尿病性網膜症と呼ばれ、新しい血管の異常増殖を特徴とし、これが眼の出血と視力の喪失につながります。

もう1つのタイプである糖尿病性黄斑浮腫では、「血管が血漿を漏らし、その結果、網膜が肥厚し、腫れ、患者は視力を失います」とダス氏は言います。 「それが失明の最大の原因です。 

初期の結果は、黄斑浮腫がヒスパニック系患者でより一般的であることを明らかにしていますが、増殖性網膜症を経験する可能性が高いアメリカのインディアンではまれです、と彼は言います。 「この種の民族性危険因子は、おそらく遺伝学に基づいています」と彼は言います。

研究の第XNUMXの分野は、病気の進行を遅らせるために眼に注射される抗VEGF薬による一次治療に人々がどのように反応するかをよりよく理解することを目指しています。

患者の約XNUMX分のXNUMXは、複数回の注射を必要とする治療によく反応し、別のXNUMX分のXNUMXは反応が悪いかまったく反応せず、残りは中程度の反応を示します。

薬によく反応し、うまく反応しない遺伝子検査を事前に知っていれば、反応の悪い人へのこれらの不必要な注射をすべて防ぐことができます。

- Arup Das、MD、PhD、MD、PhD