診断を求めて

UNMグランドラウンドスピーカーが2021年の希少疾患の日をハイライト

デビッド・ファイゲンバウムは健康の写真でした 彼がジョージタウン大学の学部生だった間、フットボールチームのクォーターバックとしてスポットを奪いました。

しかし、数年後、彼がペンシルベニア大学のペレルマン医学部のXNUMX年生であったとき、ファイゲンバウムは多臓器不全で「どこからともなく」重病になりました。

「私の肝臓、腎臓、骨髄がシャットダウンしました」と彼は言います。 「私は透析を受けていました。 毎日輸血が必要でした。 私は70ポンドの水分を摂取しましたが、すべて診断なしでした。」

ある時点で、ファイゲンバウムは非常に病気だったので、司祭が最後の典礼を執り行いました。 最後に、メイヨークリニックの病理医が診断を特定しました。 特発性多中心性キャッスルマン病。 原因が不明なこの疾患は、リンパ節を拡大し、複数の臓器に影響を及ぼします。 

彼の診断から11年で ファイゲンバウムがペンシルベニア大学に加わりました そして彼のキャリアを彼の状態の治療法を見つけ、一般的な希少疾患のより広い認識を促進することに捧げました。

ベストセラーの回想録で彼の旅を記録したファイゲンバウム 私の治療法を追いかける：希望を行動に移すための医師の競争、仮想での彼の経験を拡張しました グランドラウンド 28月XNUMX日にニューメキシコ大学内科にプレゼンテーション。

ファイゲンバウムのプレゼンテーションを主催したチューダー・オプレア医学博士は、ファイゲンバウムの経験は、まれな病気に苦しむ人にとっては非常に典型的なものだと述べています。

ニューメキシコ大学の翻訳情報学部長であるOpreaは、希少疾患は比較的少数の人々に影響を与えるため、それらの研究や効果的な治療法の発見に専念する研究はほとんどないと述べています。 ファイゲンバウムのように、ほとんどの希少疾患患者は適切な診断を求めて次々と専門医を訪ねます。

「これらの病気はまれであるため、私たちはこれらの病気に注意を払う必要があります」とオプレア氏は述べ、毎年28月300日に祝われる希少疾病の日は、世界中でXNUMX億人がこれらの病気のいずれかを抱えて暮らしているという事実を浮き彫りにしていると指摘した。条件。 

最近、世界中のOpreaと共同研究者がさまざまなデータベースを組み合わせて、希少疾患の推定数を約7,000から約10,400に修正しました。 ほとんどの場合、これらの病気を引き起こす根底にある遺伝子やそれらがコードするタンパク質についてはほとんど知られていません。

さらに悪いことに、ヒトゲノムの重要な帯は、その機能に関して未知のままであり、効果的な治療法の探索を複雑にしている。

「基礎研究と医学の間には大きなギャップがあり続けています」とOpreaは言います。 確かに、希少疾患に関連する科学出版物は数十万にのぼりますが、希少疾患の承認された治療法の数は500未満です。

グランドラウンドのプレゼンテーションで、ファイゲンバウムは、医師が自分の症状を治療するための治療法をどのように探したかを語り、最初にXNUMXつの化学療法薬の組み合わせを試しました。 「ありがたいことに、化学療法が始まり、ちょうど間に合うように私の命を救いました」と彼は言います。

次の数年にわたって彼は定期的な再発に苦しみ、彼の医者は彼を助けることができる開発中の新薬はないと彼に言いました。 ファイゲンバウムは、重要な研究が進行中ではなく、国立衛生研究所からの資金提供もなかったことを知り、さらに失望しました。

「これまでに研究されたすべての薬に反応しなかった場合、あなたはどうしますか？」 彼は言い​​ます。 「残っているのは、斬新なアプローチだけです。」

ファイゲンバウムは、キャッスルマン病を研究するためにペンに研究所を設立し、キャッスルマン病共同ネットワークを開始しました。 彼自身の血液検査を研究して、彼はいくつかの炎症性分子がそれぞれの再発の直前に上昇したことに気づきました。 彼らに共通していたのは、mTORとして知られる調節タンパク質でした。

幸いなことに、シロリムスと呼ばれる既存の免疫抑制薬は、mTORの効果をブロックすることが知られていました。 彼がそれを服用し始めてからXNUMX年後、ファイゲンバウムは再び再発していません。

今日、彼はペンのサイトカインストーム治療および実験室を指揮しています。 彼は連邦政府と製薬会社から数百万ドルの研究資金を授与されており、他の形態のキャッスルマン病の患者のための潜在的な治療法を研究しています。

一方、ファイゲンバウムとオプレアは、希少疾患の新しい治療法を見つけるために、将来のコラボレーションを計画しています。