この DRGen研究（糖尿病性網膜症ゲノミクス研究）、 多施設、多民族の研究では、次世代のテクノロジーを使用して、世界の失明の主な原因のXNUMXつである糖尿病性網膜症の遺伝的メカニズムを理解します。 私たちの研究は、この合併症の素因となる、またはそれから保護することができる新しい遺伝的変異を特定することを目的としています。 この知識は、最終的には新しいバイオマーカー、新薬、精密医療の開発に役立つと信じています。
山翠ニセコについて 大人425人 世界に糖尿病がある; 2045年までにこれは １億１０００万人。 世界的な大流行の増加は、糖尿病性網膜症の発生率の増加を意味します。これは、米国の人口における視力喪失の30つの最も重要な原因の1.5つです。 米国では約40万人が糖尿病を患っており、毎年10万人の糖尿病が新たに診断されています。 糖尿病性網膜症の有病率はXNUMX％を超え、約XNUMX％が視力を脅かす合併症を引き起こします。
血糖値、血圧、脂質レベルの制御はDRの進行を防ぎ、遅らせることができますが、DCCTコホートの分析により、ヘモグロビンA1Cレベルと糖尿病の期間が網膜症リスクの変動の11％しか説明できないことが明らかになりました。 これは、以下を含む他のメカニズムが 遺伝的要因 追加の決定要因になる可能性があります。
あなたのゲノムは遺伝子、タンパク質をコードするDNAの短いセグメントで構成されており、それが各人の固有の特性を決定します。 ほとんどではないにしても、多くの病気は私たちの遺伝子にルーツがあります。 遺伝子検査は、研究者がさまざまな病気の原因と症状をよりよく理解するのに役立ちます。 遺伝子は親から子供に受け継がれます。これは、特定の特性（つまり、目の色、特定の病気の素因など）が継承される理由を説明しています。 この遺伝子検査は、あなたの両親から、またはあなたからあなたの子供に受け継がれた形質についての情報を提供することができます。
全エクソームシーケンシングは、ゲノムのタンパク質コード領域のみを記録します、これは全ゲノムの1％です。 遺伝子を含むゲノム上の場所はエクソンと呼ばれます。 科学者は、ゲノムのタンパク質コード領域を表すためにエクソームという用語を使用します。 エクソームシーケンシングは、さまざまなタイプの結果を提供できる研究テストです。たとえば、（a）病気の原因または原因となることがわかっている遺伝子変異体を見つけることができます。（b）原因または原因となることがわかっていない遺伝子変異体を見つけることができます。疾患、（c）新規で、臨床的に重要性が不確かな遺伝子変異を見つけることができます。
DRGen研究では、進行におけるまれな遺伝的変異の役割、または糖尿病性網膜症の保護をよりよく理解しようとしています。
糖尿病性黄斑浮腫（DME）や増殖性糖尿病性網膜症（PDR）などの進行したDR表現型の遺伝的変異はありますか？
糖尿病が長期間続いているにもかかわらず、一部の糖尿病患者がDRから「保護」されているのはなぜですか。
主にUNMのヒスパニックとボストンのハーバード大学のジョスリン糖尿病センターの白人のXNUMXつの民族集団を研究し、病気の有病率におけるこの人種的格差の原因となる遺伝的要因をテストします。 血液サンプルは、アリゾナ州フェニックスにあるTranslational＆Genomic Research Institute（TGen）に送られ、エクソーム全体のシーケンスと分析が行われます。
UNM Eye Clinicは、全体的なデータ管理、すべてのサイト間の監視と通信、および研究プロジェクトの実施の全般的な監視を担当する主要な調整センターです。
主任研究員：
私たちは、ゲノミクス分野と糖尿病性網膜症のリーダーと協力しています。 このプロジェクトを成功させるために、臨床医、実験室の科学者、バイオインフォマティクス、および複数の分野の専門知識を持つ統計遺伝学者の協力チームを編成しました。
Joslin Diabetes Center（JDC）は、この研究のすべての糖尿病患者の超広視野網膜画像の分析を担当する主要な網膜画像読み取りセンターです。 臨床データは、異なる網膜表現型の不均一性を減らすために調和されます。 JDCはまた、糖尿病性網膜症の表現型が異なる患者を登録します。
TGenは、この研究のすべての糖尿病患者の全エクソームシーケンシングとデータ分析を担当する主要なゲノミクスセンターです。 TGenは、すべての実験室の科学者、バイオインフォマティクス、統計遺伝学者、および遺伝学とゲノムアプローチの専門家とともに、一般的で複雑な疾患の遺伝的要素を解明する分野のリーダーです。
ニューメキシコ大学健康科学センター眼科クリニック
2211 Lomas Blvd NE
アルバカーキ、NM 87131
お問合せ Arup Das、MD、PhD
pH値： 505-272-6120
ジョスリン糖尿病センター
ウィリアムP.ビーサムアイインスティテュート
XNUMXつのジョスリンプレイス
ボストン02215
お問合せ ターニャ・オレスカ
pH値： 617-309-4681
Email: Tanya.Olesker@joslin.harvard.edu